Eventos

28 de febrero, día mundial de las enfermedades raras

¿Qué son las enfermedades raras?

Una enfermedad se considera rara cuando perjudica a cierta cantidad de personas dentro de una población, afectando a 5 individuos por cada 10.000 habitantes. El calificativo ‘raro’ tiene que ver con que sea poco frecuente o poco común (Arcos, 2013).

Se trata de enfermedades con una alta tasa de mortalidad, pero de baja prevalencia, con una evolución crónica severa y con diferentes defectos a nivel motor, sensorial y cognitivo. Su tratamiento y atención clínica tienen una alta complejidad, lo cual dificulta el diagnóstico y el reconocimiento y la mayoría de ellas son genéticas, aunque otras están fuertemente influenciadas por el ambiente (Posada et al., 2008).

Prevalencia de las enfermedades raras

Según la Agencia Europea de Medicamentos (como se cita en la Organización Mundial de la Salud, 2012), el número de enfermedades raras está entre 5.000 y 8.000 en la Unión Europea, las cuales afectan a entre 27 y 36 millones de personas.

En Colombia, el Sistema Integral de Información de la Protección Social (SISPRO), realizó un censo en el 2013 y se encontró un total de 13173 pacientes con enfermedades raras para el 2013. De este total, el 53.96% (7132) eran mujeres y el 46.03% hombres, la mayoría en la edad de 28 años, siendo las patologías más comunes el déficit congénito del factor viii, miastenia grave, enfermedad de von willebrand, estatura baja por anomalía de hormona de crecimiento y displasia broncopulmonar. Los cinco departamentos con mayor prevalencia son Cundinamarca Caldas, Risaralda, Antioquia y Santander (Arcila, 2017).

Tratamientos terapéuticos

Los tratamientos terapéuticos son limitados y en términos generales no existe remedio para curar las enfermedades raras, aunque sí existen fármacos dirigidos a manejar los síntomas y a controlar la evolución de la enfermedad, así como terapias físicas (masoterapia, ejercicio terapéutico, magnetoterapia o electroterapia) que previenen y mejoran la calidad de vida de los afectados, sobretodo en pacientes con alteraciones de carácter neuromuscular, postural, neouromotor, congénito o morfológico (Puente, Barahona & Fernández, 2013).

Federación Colombiana de Enfermedades Raras (FECOER)

Las enfermedades raras (ER) tienen representación de la Federación Colombiana de Enfermedades Raras (FECOER), la cual surge en el 2011 como respuesta a la necesidad de unificar todas las asociaciones y enfermedades raras existentes y por diagnosticar en Colombia. Esto implica hacer partícipes a otros actores como el gobierno, científicos, académicos, prestadores de servicios y el sistema farmacéutico para resolver problemas comunes relacionados con estas patologías, y generar conceso clínico en torno al diagnóstico y la atención requerida (Federación Colombiana de Enfermedades Raras, 2019).

Ley 1392 del 2010 – reconocimiento de las enfermedades raras en Colombia

Las enfermedades raras (ER) están respaldadas por la Ley 1392 del 2010, que incluye estas patologías dentro del esquema de protección social del Gobierno y por medio de la cual se reconocen las enfermedades huérfanas y se incluyen normativas destinadas a asegurar la protección social por parte del Estado colombiano a las personas con estos padecimientos y a sus familiares y/o cuidadores (Ministerio de Salud y Protección Social, 2010).

De acuerdo a la misma fuente, la ley incluye aspectos como la financiación de las enfermedades huérfanas, los deberes y obligaciones del Estado colombiano con estas patologías (en donde se incluye la creación de un registro nacional de pacientes que padecen estas enfermedades, medicamentos, centros de atención, capacitación o divulgación de conocimiento y estrategias de investigación e inserción social) y la inspección, vigilancia y control de actores vinculados con el sistema de atención.

Referencias